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  EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面,EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥重要的作用。那么egfr基因检测是什么呢?让我们一起来看看吧。

 egfr基因检测

配体与EGFR结合后,受体二聚化,包括同种两种受体分子的结合(同源二聚化)和人表皮生长因子相关受体酪氨酸激酶家族不同成员的结合(异源二聚化)。二聚化之后是酪氨酸残基的自磷酸化。这些磷酸化残基是适体和额外酪氨酸激酶底物的结合位点。激活的受体复合物中的蛋白质相互作用刺激ras蛋白,从而导致磷酸化级联和MAP激酶的激活。或转录信号和激活,磷脂酰肌醇激酶-3(PI3K)-Akt和应激激活蛋白激酶(SAPK)信号通路将被激活。这些信号通路依次触发基因转录,控制细胞增殖、分化和存活的通路被激活。

EGFR介导的信号通路的特异性和强度取决于激活蛋白的性质和四个EGFR家族成员的水平。与HER2结合的配体是未知的,但是当HER2和EGFR共表达时,前者经常与后者结合,后者被配体激活形成二聚体。与EGFR同源二聚体相比,这种异源二聚体往往具有更高的重复利用率、稳定性和信号传递能力。EGFR还可以与HER3和HER4二聚,其产物具有更高的持久性和更强的PI3K活性。EGFR信号转导途径一旦配体结合的EGFR被吞进细胞,信号将被终止,受体将被降解或再循环到细胞膜表面,这取决于配体的性质。例如,结合的表皮生长因子受体将被降解,而结合的TGF-受体将被回收。不同的生长因子影响EGFR信号通路的数量和持续时间。

EGFR信号通路具有多种生物学功能。例如,ras-MAPK信号转导途径刺激细胞分裂和迁移。EGFR也是许多受体通路的重要介质,它起着信号会聚点的作用,可以整合和分散信号。例如,在应激、膜解聚和一些非生理刺激(包括氧化剂、辐射和烷化剂)的反应中,反向激活可以诱导EGFR酪氨酸激酶的磷酸化,然后产生信号转导。EGFR家族成员在正常发育中起着重要作用,但是他们在人类肿瘤中经常被过度表达和失控。

 肺癌患者都应做的两大基因检测

如果各种条件允许,建议对所有肺鳞癌和肺腺癌患者进行基因检测。EGFR基因应首先检测,其突变阳性概率占我国非小细胞肺癌患者的30%以上,三分之一的患者适合在一线服用TKI药物。病人等待基因检测可能需要很长时间(一周到两周),而且一些医院有医疗保险。特别要强调的是,等待是值得的,因为结果对下一次治疗非常重要。此外,还应检测EML4-ALK融合基因。如果该细胞融合基因表达阳性,另一种靶向治疗药物是克唑替尼,这种药物并不为公众所熟悉,但在中国的发病率仅为10%,因此应优先进行EGFR基因检测,然后再进行EML4-ALK检测。

然而,不同的基因检测方法需要不同的时间。以ALK基因检测为例,采用文塔纳IHC免疫组织化学方法可在1-2天左右获得结果。当使用荧光原位杂交时,大约需要3-4天才能产生结果。使用聚合酶链式反应(聚合酶链式反应),这是一种复杂的分子生物学检测方法,大约需要5-7个工作日出结果(在国际上,需要在两周内产生基因检测结果)。

不同的基因测试方法有不同的成本。其中,免疫组织化学检测相对便宜,大约要花费几百元。其他基因检测方法,如荧光原位杂交(FISH)和聚合酶链式反应(PCR)稍微贵一些,而且由于不同医院检测的基因位点数量不同,检测的基因数量越多,费用就越高。