盘点那些世界罕见的儿童疾病

事实上,我们经常遇到的疾病非常普遍,从感冒到手术都有。事实上,世界上有许多我们不知道的非常罕见的疾病。例如,有一种疾病叫做美人鱼综合症。()盘点那些罕见的疾病。

  1、自身免疫性溶血性贫血(Autoimmune hemolytic anemia,AIHA)

《扬子晚报》2013年8月报道称,盐城一名4岁女孩开始浑身变绿,时刻面临生命危险。据了解,该女孩是急性白血病患者,10个月前刚刚完成造血干细胞移植。全身呈绿色的原因是因为体内的胆红素不断积累并过高。原因是自身免疫性溶血性贫血。专家表示,这种情况非常罕见。到目前为止,世界上只有两到三例报告病例。

  2、快乐木偶综合症(Angelman Syndrome)

英国男孩埃利奥特因为一种奇怪的疾病,笑个不停。埃利奥特生来就患有罕见的安格尔曼综合征,这是一种可能导致严重学习障碍的染色体疾病。症状是病人容易激动,他的脸几乎总是微笑。在英国,这种疾病的病例不到1000例。

  3、克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)

2012年5月,来自英格兰西约克郡布拉德福德市的2岁女孩阿雷莎,因其罕见的克雷格勒-那加综合征,每天接受12小时的紫外线辐射。克里格勒-那加综合征是一种极其罕见的肝病,在世界上仅有不到200例。Areesha在出生后不到3天就被诊断出患有这种疾病。随着年龄的增长,阿瑞莎需要接受越来越长时间的光线疗法,直到她到了可以接受肝移植的年龄。

  4、先天性色素痣(congenital melanocytic nevus)

迪埃蒙塔尔沃,一个哥伦比亚村庄里的6岁男孩,背部有一颗巨大的痣,这让他看起来像乌龟壳,因为他有先天性色素痣。当地迷信的村民谎称他的大痣在日食期间被附身,这会给他们带来不良影响,从而将迪迪尔和他的家人排除在外,阻止迪迪尔上学。2012年4月,在得知这一情况后,英国医生给迪迪尔做了手术,让他像正常人一样生活。

  5、美人鱼综合征(sirenomelia)

秘鲁的小病人米拉格罗斯塞勒姆(Milagros Salem)出生时腿内侧有一层粘连,看起来像美人鱼的尾巴。她的父母以她的名字给她命名,在西班牙语中意思是“奇迹”,小米拉格罗斯的情况确实是一个奇迹。她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”“美人鱼综合征”是一种罕见的先天性下肢畸形。病人出生时腿部内侧有粘连,看起来像美人鱼的尾巴。美人鱼综合征的发病率与连体双胞胎相同,但死亡率要高得多,因为大多数婴儿出生时都缺乏肾脏等重要器官。

这种疾病极其罕见,婴儿患“美人鱼综合症”的概率只有七万分之一,而且通常不会存活几个小时。根据之前的媒体报道,世界上只有两个已知的“美人鱼综合症”幸存者,即佛罗里达女孩蒂芙尼约克斯和秘鲁女孩米拉格罗斯塞勒姆,两人都接受了“腿部分裂”手术。

  6、早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome)

根据英国2010年3月4日的报道,印度一名男孩患有早衰症,这是一种罕见的衰老疾病。10岁时,他的身体状况与60岁的老人一样。他一直努力呼吁为这种疾病提供更多的研究资金。这位年迈的“生命斗士”仍未能幸免于疾病,15岁时在医院去世。

早衰是一种极其罕见的先天性遗传病。病人的衰老过程非常快。患有这种疾病的儿童的年龄很少超过13岁,大约每800万新生儿中就有一个患有这种疾病。

  7、普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”

还不够吗?这不是好胃口,而是一种遗传病!疾病的原因是15号染色体的遗传缺陷。大约70%的患者是由于他们父亲的15号染色体缺失,发生率约为1/15,000。临床症状很复杂,在生长发育的任何阶段都不同。很容易忽视和错过治疗机会。患有这种疾病的人难以进食,在新生儿时期生长缓慢。一般来说,他们从2岁开始就无法控制地进食,这导致体重持续增加和严重肥胖。目前,还没有能有效治疗这种疾病的药物。然而,这种疾病不会危及生命,只会导致贪婪和体重增加。为了控制疾病,限制饮食是非常重要的。

  8、Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome)也称为自毁容貌症

自毁性面部特征疾病是一种X连锁隐性先天性嘌呤代谢缺陷。当病人生病时,他们会破坏自己的外表,并使用各种工具使他们的脸变得狰狞可怕。患有这种疾病的病人通常被限制在床上或轮椅上。大多数有自毁面部特征的病人在童年时就去世了,很少能活到20岁以上。到目前为止,全世界已经报道了超过150例这种疾病,都是男性儿童。

  9、中枢性肺泡通气不足综合征(central alveolar hypoventilation syndrome)

中枢性低通气综合征是一种罕见的疾病,经常会忘记呼吸,导致中枢神经系统无法提醒身体缺氧需要呼吸。英国的萨姆患有中枢性低通气综合征。可怕的是,每当萨姆大笑或睡觉时,他都会因为“忘记”呼吸而窒息,而且他可能随时遭受脑损伤甚至死于缺氧。

  10、胱氨酸贮积症

2009年11月13日,可爱的5岁英国女孩莉莉——逐渐变成了一块“石头”。据英国媒体报道,2009年刚满5岁的莉莉苏克利夫来自英国约克郡的卡特福德。她出生后,患有一种罕见的“胱氨酸储存疾病”。她的肾脏无法清洗她的血液,一种叫做胱氨酸的白色化学晶体不断聚集在她的体内。如果她体内的胱氨酸晶体达到一定量,她的身体就会逐渐变成坚硬的“石头”。据专家介绍,世界范围内仅有2000例胱氨酸贮积症,这意味着该病的发病率仅为300万分之一左右。